בדיקת אולטרהסאונד המשמשת כבדיקת סקר לגילוי מוקדם של תסמונת דאון, באמצעותה ניתן לגלות עד 70% מכלל מקרי תסמונת דאון.
הבדיקה מתבצעת בין שבוע 11 עד שבוע 14 ומבוצעת בגישה בטנית או ווגינאלית על פי הצורך.
בבדיקה מודדים את קפל העור הצווארי של העובר ואת אורכו, בשיקלול סטטיסטי עם גיל האם ניתן לקבל תוצאה מספרית המאפשרת להעריך את הסיכון לתסמונת דאון והצורך בבדיקת דיקור מי שפיר.
זיהוי עצם אף, זרימות תקינות במסתמי הלב ובוריד הדוקטוס מקטין את הסיכון לתסמונת דאון ולכן יצוינו בבדיקה.
ככלל מומלץ לבצע את בדיקת הדם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון סמוך לבדיקת השקיפות. שילוב תוצאות שתי הבדיקות מעלה את הסיכוי לזיהוי של תסמונת דאון סביב 90%.
בדיקת מין הילוד אינה חלק מהבדיקה אולם לעיתים ניתן לזהות בדיוק של סביב 80% את מין העובר. חשוב לזכור כי תשובה זו אינה ודאית שכן איבריו של העובר טרם סיימו להתפתח ולכן קשה להבחין בשוני בין שני המינים.
